أداة ذكاء اصطناعي جديدة تتنبأ بالأمراض الناتجة عن الطفرات الجينية

الإثنين، 22 ديسمبر 2025 04:45 ص

الذكاء الاصطناعي في القطاع الطبي

نجح فريق بحثي من كلية إيكان للطب التابعة لمستشفى ماونت سيناي بالولايات المتحدة، في تطوير أداة مبتكرة تعتمد على الذكاء الاصطناعي، قادرة على تحليل الطفرات الجينية ليس فقط لتحديد مدى خطورتها، بل للتنبؤ أيضًا بنوعية الأمراض التي قد تتسبب فيها مستقبلًا.

تهدف تلك الخطوة الجديدة لتعزيز مسار الطب الدقيق، وفتح آفاقًا واسعة أمام التشخيص المبكر وفهم أعمق للأمراض الوراثية المعقدة والنادرة.

ربط المتغيرات الجينية بالنتائج المرضية المحتملة

الأداة الجديدة، التي تحمل اسم V2P أو “Variant to Phenotype”، صُممت خصيصًا لربط المتغيرات الجينية بالنتائج المرضية المحتملة، وهو ما يمثل نقلة نوعية مقارنة بالأدوات الجينية التقليدية التي تكتفي بتصنيف الطفرات على أنها ضارة أو غير ضارة، وقد نُشرت نتائج الدراسة الخاصة بتطوير الأداة واختبارها في مجلة Nature Communications، ما يعكس الأهمية العلمية لهذا الابتكار.

ويعتمد نظام V2P على تقنيات متقدمة في التعلم الآلي، تُمكّنه من تحليل كميات ضخمة من البيانات الجينية وربطها بأنماط مرضية محددة، ووفقًا لما أوضحه ديفيد شتاين، المؤلف الرئيسي للدراسة، فإن الأداة تساعد الباحثين والأطباء على تضييق نطاق البحث بشكل كبير، عبر تحديد الطفرات الأكثر ارتباطًا بالحالة المرضية بدلًا من فحص آلاف المتغيرات الجينية المحتملة، الأمر الذي يُحسّن دقة التشخيص ويقلل الوقت اللازم للوصول إلى نتائج موثوقة.

وخلال مراحل التدريب، جرى تزويد الأداة بقاعدة بيانات واسعة تضم طفرات جينية متنوعة، سواء كانت مُمرِضة أو غير ضارة، إلى جانب معلومات تفصيلية عن الأمراض المرتبطة بها، وعند اختبار V2P على بيانات حقيقية لمرضى، بعد إخفاء أي معلومات تشير إلى أمراضهم، أظهرت الأداة قدرة ملحوظة على تحديد الطفرة المسؤولة عن المرض في عدد كبير من الحالات، ما يؤكد فعاليتها في دعم التشخيص الجيني وتسريعه.

ولا يقتصر تأثير هذا الابتكار على الجانب التشخيصي فحسب، بل يمتد ليشمل أبحاث تطوير الأدوية، وفي هذا السياق، يرى الباحث المشارك أفنر شليسنجر أن الأداة توفر رؤى جينية دقيقة يمكن أن تساعد شركات الأدوية ومراكز الأبحاث في تحديد الجينات الأكثر ارتباطًا بأمراض معينة، وهو ما يسهم في تصميم علاجات موجهة تستهدف الآليات الجزيئية الأساسية للمرض، خاصة في الحالات النادرة التي تفتقر إلى خيارات علاجية فعالة.

دمج الأداة مع مصادر بيانات إضافية

وفي مرحلتها الحالية، تقوم أداة V2P بتصنيف الطفرات ضمن فئات مرضية عامة مثل اضطرابات الجهاز العصبي أو الأورام السرطانية، إلا أن الفريق البحثي يعمل على تطويرها مستقبلًا لتقديم تنبؤات أكثر دقة وتفصيلًا، ويخطط الباحثون لدمج الأداة مع مصادر بيانات إضافية، بهدف تعزيز دورها في تسريع اكتشاف الأدوية ودعم الطب القائم على البيانات الجينية.

ويمثل هذا التطور خطوة متقدمة نحو تحقيق مفهوم الطب الدقيق، الذي يسعى إلى تصميم العلاج وفق الخصائص الجينية الفريدة لكل مريض، وفي هذا الإطار، أوضح الباحث المشارك يوفال إيتان أن الربط المباشر بين التغيرات الجينية والنتائج المرضية المتوقعة يساهم في فهم أعمق لكيفية تحول الطفرات الوراثية إلى أمراض فعلية، كما يساعد في تحديد أولويات البحث العلمي، والانتقال بشكل أسرع من الاكتشاف البيولوجي إلى الحلول العلاجية المبتكرة.